Категории

Поражение легких при наследственной патологии. врожденные пороки развития бронхолегочной системы у детей. часть 2

15.11.2018

Важно отметить, что в последние годы имеет рост инфицирования Burkholderia cepacia дыхательных путей у больных с МВ, высокая резистентность к антимикробным препаратам, трансмиссивность отдельных штаммов. В клинике это проявляется быстрым погришенням состояния больных за счет тяжелого инфекционного токсикоза, потери массы тела, истощение, в связи с чем дети быстро погибают. При отсутствии инфицирования синегнойной палочкой жизни больных возможно до 16 лет почти в 95% случаев. Поиски лечения синегнойной инфекции позволили выживанию до 10-летнего возраста больных в 90% случаев.
регистрация компаний

В настоящее время дискуссионным является вопрос о роли Stenotrophomonas maltophilia в развитии гнойного процесса в легких больных МВ. Помимо бактериальной инфекцииьу течении инфекционного процесса принадлежит плесневым грибам — Аспергиллы. Аспергиллы часто выделяют у больных с хронической синегнойной инфекцией, особенно при аэрозольной использовании антибиотиков. Существует гипотеза о тропизм аспергил к Pseudomonas aeruginosa, но и аспергиллез способствует быстрому присоединению синегнойной палочки. Реже МВ манифестирует под клинической маской бронхиальной астмы, особенностью которой является торпидное течение диффузных форм гнойного эндобронхита и резистентность к традиционным методам лечения. При легком течении очень редко МВ может протекать как рецидивирующий бронхит, однако имеет место значительное отставание в физическом развитии, торпидное течение гнойно-обструктивного синдрома. Ферментативная недостаточность поджелудочной железы с недостаточностью всех ферментов наблюдается почти у 80%, частичная (диспанкреатизм) с тенденцией к прогрессированию — в 10% и почти в 10% случаев у больных сохраняется функциональная способность поджелудочной железы. Наряду с панкреатической недостаточностью оказывается дисфункция желез тонкого кишечника. Последняя имеет ведущую роль в развитии мекониального илеусом, а позже — синдрома мальдигестии. Последний обусловлен нарушением расщепления и утилизацией жиров, белков и в меньшей степени — углеводов замазкоподибний стул, кишечные кровотечения. У части детей наблюдается выпадение прямой кишки (И7%). К симптомам МВ относим рецидивирующие кишечные колики, повторные рвоты, запоры, пальпацию каловых масс, а также уровни жидкости в кишечнике при обзорной рентгенографии брюшной полости. Основной причиной перечисленных симптомов является фекальные массы, смешанные с густым, клейким секретом слизистой, которые накапливаются в виде комков в просвете кишечника, преимущественно в области слепой кишки и дистальных отделов тонкого кишечника. Такие состояния являются эквивалентами мекониалного илеусом или синдрома дистальной интенстинальнои обструкции. Реже абдоминальные боли являются проявлением рецидивирующего панкреатита у детей с сохраненной функцией поджелудочной залолы. Изменения печени сравнительно долго не имеют клинической симптоматики, однако инструментально-лабораторные методы исследования обнаруживают изменения в разной степени выражены от жировой дистрофии к хроническому гепатиту и билиарного цирроза. Цирроз диффузный или очаговый, иногда с признаками портальной гипертензии и соответствующей уже клинической картиной встречается в 10-15% случаев среди больных с МВ. Необходимо обратить внимание на значительные нарушения в эндокринной системе при МВ: постепенно развивается вторичный гипотиреоз, в результате нарушений обмена кальция возникает вторичный гиперпаратиреоз. Проявлением дисфункции коры надпочечников является развитие гиперальдостеронизма, постоянно высокое содержание кортикостероидов в плазме крови, вызывая снижение уровня АКТГ. Очень редко МВ манифестирует в зрелом возрасте: задержка полового созревания, в частности развития вторичных половых признаков, аменорея, эстрогенная недостаточность. Снижена генеративная функция женщин определяется повышенной вязкостью слизи цервикального канала. При этом риск рождения ребенка, больного МВ, от отца с неизвестным генетическим статусом составляет 1:40 — 1:50. Генеративная функция мужчин сохраняется чрезвычайно редко (3-5%). При гетерозиготном носительстве гена МВ характерные стридор у детей 1-2 года жизни, синдром гиперреактивности бронхов, патология органов пищеварения (хронические холециститы, панкреатиты, рецидивирующие дисфункции кишечника), аднексит. Клиническая диагностика МВ достаточно сложной проблемой, основывается на анализе анамнеза, клинических данных, результатов потовой пробы и молекулярной диагностики. Информативность потовой пробы составляет 98-100% случаев. В то же время положительная потовая проба имеет место примерно у половины больных МВ. По данным клиники Ю. Е.Вельтищева содержание хлоридов пота здоровых детей в возрасте до семи лет составляет в среднем 23 мэкв / л, после семи лет — 28 мэкв / л. Для диагностики МВ достоверной является концентрация хлоридов пота сверх 40 мэкв / л при наличии соответствующей клинической картины. Все дети с повышенным содержанием хлоридов пота должны быть обследованы в медико-генетических центрах. Вероятность рождения больного МВ в семье, где есть уже дети с этой патологией, составляет 25% случаев при каждой беременности. Поэтому в семьях из группы риска по рождению ребенка с МВ важно проводить дородовую ДНК-диагностику у плода (8-12 недель беременности). Информативность пробы составляет 96-100% случаев. В то же время надо учесть, что повышенное содержание хлоридов пота может быть у детей при гипотиреозе, гипотрофии III ст., Дефицит глюкозо-6-фосфатазы, хронической надпочечниковой недостаточности, мукополисахары-дозах, эктодермальная дисплазии.